Με μια νέα διαγνωστική μέθοδο σάρωσης των χρωμοσωμάτων, οι επιστήμονες ανακάλυψαν τους κληρονομικούς παράγοντες στους οποίους οφείλεται η προδιάθεση για διαβήτη. Στο μέλλον, ένα τεστ θα αποκαλύπτει ποια άτομα διατρέχουν κίνδυνο να εκδηλώσουν διαβήτη, ώστε να αποφεύγουν ανθυγιεινές συνήθειες που αυξάνουν την πιθανότητα να νοσήσουν.
H μάχη κατά της πολύ διαδεδομένης νόσου του διαβήτη έχει μόλις περάσει ένα σημαντικό ορόσημο. Οι επιστήμονες κατάφεραν για πρώτη φορά να διαχωρίσουν τις κληρονομικές από τις περιβαλλοντικές παραμέτρους της νόσου και να εστιάσουν σε δέκα γενετικούς παράγοντες, καθένας από τους οποίους αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης του συνηθέστερου τύπου διαβήτη, του διαβήτη τύπου 2.
Τα νέα ευρήματα ανοίγουν το δρόμο για να κατανοήσουμε πώς οι βιολογικοί παράγοντες αλληλεπιδρούν με τον τρόπο ζωής. Ταυτόχρονα, είναι πιθανό αυτά τα ευρήματα να οδηγήσουν στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων και γενετικών τεστ, ώστε να εντοπίζονται τα άτομα που διατρέχουν ιδιαίτερα αυξημένο κίνδυνο να νοσήσουν. Είναι η εκρηκτική ανάπτυξη της τεχνολογίας της γενετικής που άνοιξε το δρόμο σε αυτήν την εντελώς καινούργια μέθοδο, τη λεγόμενη genome-wide association (GWA). Η μέθοδος δίνει για πρώτη φορά τη δυνατότητα σάρωσης του γενετικού υλικού δεκάδων χιλιάδων ασθενών, ώστε να είμαστε σε θέση να εντοπίσουμε εκείνα τα μικρά τμήματα του γενετικού υλικού που απαντώνται συχνότερα στους πάσχοντες απ’ ό,τι στους υγιείς.
Ο διαβήτης εξαπλώνεται
Το μέγεθος του δείγματος στο οποίο εφαρμόζεται αυτή η νέα μέθοδος παίζει σπουδαίο ρόλο, ειδικά σε ασθένειες όπως ο διαβήτης τύπου 2, που δεν έχουν ιδιαίτερα μεγάλη κληρονομική προδιάθεση. Πολλοί υποστηρίζουν την άποψη ότι υπάρχει ένα γονίδιο του διαβήτη, αλλά αυτό ισχύει μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις. Στη μεγάλη πλειονότητα των ασθενειών που πλήττουν τους ανθρώπους υπεισέρχονται τόσο γενετικοί όσο και περιβαλλοντικοί παράγοντες· για το λόγο αυτό, μιλάμε για σύνθετες ασθένειες. Ο διαβήτης τύπου 2 φαίνεται, ωστόσο, να είναι μια ασθένεια που ο μηχανισμός της είναι πολύ απλός. Χαρακτηρίζεται από την προοδευτική δυσλειτουργία των β-κυττάρων του παγκρέατος και τη λεγόμενη ινσουλινοαντίσταση, δηλαδή τη μειωμένη ικανότητα των κυττάρων του σώματος να χρησιμοποιούν την ινσουλίνη. Η ινσουλίνη είναι απαραίτητη στα κύτταρα για να απορροφούν σάκχαρα, τα οποία εισέρχονται στο αίμα όταν η τροφή διασπάται στα συστατικά της. Ετσι, όταν το σύστημα παραγωγής και ρύθμισης της ινσουλίνης δυσλειτουργεί, έχουμε υψηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα. Σε πολλούς από τους κρίκους αυτού του συστήματος μπορεί να προκύψει σφάλμα. Επίσης, το σύστημα μπορεί να υποστεί βλάβη όταν κάποιος τρώει υπερβολικά, προκαλώντας έτσι υπερέκκριση ινσουλίνης. Μια άλλη παράμετρος έχει να κάνει με την απουσία μυϊκής άσκησης, κάτι που σημαίνει ότι δε μεταβολίζουμε αρκετά σάκχαρα, γι’ αυτό ο χαρακτηρισμός του διαβήτη τύπου 2 ως νόσου της τρίτης ηλικίας δεν ανταποκρίνεται στη σημερινή πραγματικότητα.
Νέα μέθοδος σάρωσης χρωμοσωμάτων
Ο τρόπος ζωής είναι μόνο η μία όψη του προβλήματος. Οι επιστήμονες γνωρίζουν εδώ και χρόνια ότι ο κίνδυνος να προσβληθεί κάποιος από διαβήτη είναι 3,5 φορές μεγαλύτερος αν ένας εκ των γονέων ή κάποιος αδελφός πάσχει από διαβήτη. Το ερώτημα, ωστόσο, είναι τι παίζει μεγαλύτερο ρόλο: ο τρόπος ζωής ή τα γονίδια; Οι παραδοσιακές μέθοδοι, στις οποίες αναζητούμε την αιτία μιας ασθένειας ανατρέχοντας στο γενεαλογικό δέντρο, ισχύουν μόνο για νόσους που προκαλούνται από ένα μεμονωμένο γονίδιο.
Οι επιστήμονες στηρίζουν τις ελπίδες τους στη νέα μέθοδο GWA, η οποία μπορεί πλέον να εφαρμόζεται ευρέως, μετά την περάτωση της πρώτης φάσης του διεθνούς προγράμματος HapMap το 2005. Στο πρόγραμμα HapMap χαρτογραφούνται συνήθεις παραλλαγές του γενετικού κώδικα, που ονομάζονται μονονουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί (Single Nucleotide Polymorphism, SNP). Οι πολυμορφισμοί SNP είναι ένα είδος κομβικών σημείων, τυχαία κατανεμημένων στο DNA, που κληροδοτούνται από γενιά σε γενιά, όπως και τα γονίδια. Αυτό σημαίνει ότι, όταν για παράδειγμα οι επιστήμονες θέλουν να διερευνήσουν κατά πόσο ασθενείς με διαβήτη τύπου 2 έχουν την ίδια παραλλαγή ενός γονιδίου, είναι αρκετό να χαρτογραφήσουν τους πολυμορφισμούς SNP, αντί ολόκληρου του DNA. Στην περίπτωση που εντοπιστεί μεγαλύτερη συγκέντρωση συγκεκριμένων πολυμορφισμών SNP στους διαβητικούς, είναι πολύ πιθανό κάποιος κληρονομικός παράγοντας να βρίσκεται ακριβώς δίπλα σε αυτές τις περιοχές του DNA. Κατόπιν, οι επιστήμονες χαρτογραφούν αυτή τη μικρή περιοχή του χρωμοσώματος σε ακόμη περισσότερους ασθενείς, καθώς και σε ομάδες ελέγχου. Με άλλα λόγια, η μέθοδος GWA είναι ένας έξυπνος τρόπος να εστιάζουν οι επιστήμονες ταχύτατα στα επίμαχα σημεία του DNA και να εντοπίζουν ενδείξεις προδιάθεσης στη νόσο.
