Αμερικανοί επιστήμονες προέβησαν σε μία πολύ σημαντική ανακάλυψη καθώς κατάφεραν να «απενεργοποιήσουν» εργαστηριακά το χρωμοσωμικό αντίγραφο που είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη του συνδρόμου Down.
Επιστήμονες της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Μασαχουσέτης κατάφεραν να αποδείξουν με επιτυχία ότι ένας φυσικά πραγματοποιούμενος «διακόπτης απενεργοποίησης του χρωμοσώματος X» μπορεί να ανακατευθυνθεί ώστε να ουδετεροποιήσει το πρόσθετο χρωμόσωμα που είναι υπεύθυνο για την διαταραχή τρισωμία 21 ή ευρύτερα γνωστό ως Σύνδρομο Down, μια γενετική διαταραχή που προκαλεί γνωσιακές δυσλειτουργίες.
H επικεφαλής της έρευνας, καθηγήτρια Τζην Λορενς και οι συνεργάτες της, εισήγαγαν το γονίδιο XIST σε βλαστοκύτταρα που είχαν συλλέξει από ασθενή με σύνδρομο Down.
Το γονίδιο XIST διενεργεί ουσιαστικό ρόλο στην σωστή ανάπτυξη του κυττάρου, καθώς απενεργοποιεί το ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ που διαθέτουν τα θηλυκά έμβρυα, διασφαλίζοντας ότι τα κορίτσια δεν θα διαθέτουν διπλό χρωμόσωμα Χ στα γονίδιά τους.
Τα εργαστηριακά πειράματα που πραγματοποιήθηκαν απέδειξαν ότι το γονίδιο XIST κατάφερε να απενεργοποιήσει με επιτυχία το επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, συμβάλλοντας έτσι στην «επανόρθωση» του μη φυσιολογικού προτύπου ανάπτυξης των κυττάρων.
Η συγκεκριμένη ανακάλυψη σηματοδοτεί μία πολύ σημαντική επιστημονική τομή: πλέον σύμφωνα με τους επιστήμονες υπάρχει μία ισχυρή και σταθερή βάση για την ανάπτυξη νέων θεραπειών μέσω της χρησιμοποίησης της διαδικασίας απενεργοποίησης του πρόσθετου αντιγράφου του χρωμοσώματος για την αντιμετώπιση της τρισωμίας 21. Για τους ανθρώπους που πάσχουν από σύνδρομο Down, οι πιθανές νέες θεραπείες ενδέχεται να τους βοηθήσουν να αντιμετωπίσουν τις γνωσιακές και διανοητικές διαταραχές. Επίσης, πιθανές νέες προγεννητικές θεραπείες για τα έμβρυα με σύνδρομο Down ενδέχεται να επαναφέρουν στο φυσιολογικό την διαδικασία εγκεφαλικής ανάπτυξης εντός της μήτρας. Τέλος, η σημαντικότατη αυτή ανακάλυψη ανοίγει τον δρόμο για την ανάπτυξη μίας «χρωμοσωμικής θεραπείες», όπου φάρμακα και θεραπευτικές διαδικασίες μπορούν να σχεδιασθούν για να αντιμετωπισθεί η γενετική ρίζα πολλών και σοβαρών γενετικών διαταραχών.
pentapostagma.gr
