Ελπίδα σε ζευγάρια που επιθυμούν να γίνουν γονείς με υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, αλλά υπάρχει κίνδυνος να μεταφέρουν στα παιδιά τους κάποιο γενετικό νόσημα, δίνει η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση.
Πρόκειται για μία αξιόπιστη και ασφαλή μέθοδο, με την οποία οι ειδικοί επιστήμονες έχουν τη δυνατότητα να αναλύσουν τη γενετική σύσταση των ωαρίων και των εμβρύων της υποψήφιας μητέρας, ώστε να επιλεγούν μόνο τα υγιή έμβρυα, τα οποία στη συνέχεια θα εμφυτευτούν στην κοιλότητα της μήτρας. Με τον τρόπο αυτό το ζευγάρι απαλλάσσεται από την αγωνία των δύο πρώτων μηνών, μέχρι να διαπιστώσει εάν το μωρό του πάσχει από κάποιο γενετικό νόσημα.
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση ήταν το θέμα του διήμερου διεθνούς επιστημονικού και εκπαιδευτικού σεμιναρίου (Hands-on Workshop), που διοργάνωσε στις 27 και 28 Σεπτεμβρίου, στη Θεσσαλονίκη, το Embryolab Academy (www.embryolab-academy.org). Πρόκειται για μια πρωτοποριακή διεθνή εκπαιδευτική ακαδημία, η δημιουργία της οποίας ανήκει στην πρότυπη μονάδα υποβοηθούμενης αναπαραγωγής Embryolab. Η Ακαδημία έχει επιστημονικό, ερευνητικό και εκπαιδευτικό χαρακτήρα και απευθύνεται σε επιστήμονες από όλο τον κόσμο. Επιδίωξη είναι η γόνιμη ανταλλαγή απόψεων σε διεθνές επίπεδο με σκοπό την προώθηση και της προαγωγή της γνώσης στον χώρο της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.
Το σεμινάριο, που διοργανώθηκε για πρώτη φορά, απευθυνόταν σε όλους τους επιστήμονες που ασχολούνται με την υποβοηθούμενη αναπαραγωγή και επιθυμούν να ενημερωθούν για τις πιο πρόσφατες σύγχρονες εξελίξεις στον χώρο, ενώ ειδικοί επιστήμονες διεθνούς βεληνεκούς ανέλαβαν να μοιραστούν τις γνώσεις και την εμπειρία τους στην εφαρμογή των μεθόδων της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης.
Μάλιστα, το σεμινάριο αυτό πιστοποιήθηκε από το Ευρωπαϊκό Συμβούλιο Διαπίστευσης για τη συνεχιζόμενη ιατρική εκπαίδευση [European Accreditation Council for Continuing Medical Education (EACCME)] με 12 μονάδες συνεχιζόμενης ιατρικής εκπαίδευσης (European CME credits).
«Στο σεμινάριο συμμετείχαν 52 επιστήμονες από 25 χώρες όλου του κόσμου, ακόμη κι από Κένυα και Σιγκαπούρη. Όλοι είχαν την ευκαιρία να ενημερωθούν και να εκπαιδευτούν στις νέες μεθόδους, υπό την καθοδήγηση και την επίβλεψη οκτώ διακεκριμένων ειδικών», επισημαίνει μία εκ των τριών ιδρυτών του Embryolab Academy, η κ. Martine Nijs, PhD, MSc, BSc, Sr Clinical Embryologist.
Παράλληλα, αναφέρει ότι 4,3 εκατομμύρια μωρά γεννιούνται παγκοσμίως με μεθόδους υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, ενώ στην Ευρώπή το 4% των παιδιών που γεννιούνται προέρχονται από μεθόδους υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Αυτό σημαίνει ότι σε μία σχολική αίθουσα 25 παιδιών, ένα απ’ αυτά έχει γεννηθεί με υποβοηθούμενη αναπαραγωγή.
Τέλος στην αγωνία των υποψήφιων γονέων
Όπως εξηγεί η κ. Αλεξία Χατζηπαρασίδου, MSc, BSc, Sr Clinical Embryologist κι επίσης ιδρύτρια του Embryolab Academy, υπάρχουν ζευγάρια που μπορεί να είναι φορείς κάποιας νόσου, όπως μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση ή κάποια άλλη λιγότερο γνωστή, από τις οποίες όμως, όταν ένα μωρό νοσήσει, μπορεί οι συνέπειες να είναι μεγάλες και δραματικές, είτε για την επιβίωση είτε για την ποιότητα της ζωής του.
«Παλαιότερα, η μόνη δυνατότητα που είχαν αυτά τα ζευγάρια ήταν να εγκυμονήσουν κι όταν πια ήταν σε προχωρημένη εγκυμοσύνη, τότε να κάνουν γενετική ανάλυση του εμβρύου, για να διαπιστώσουν εάν το παιδί τους νοσεί ή όχι. Αυτό, όμως, σήμαινε ότι υπήρχε πάντα η πιθανότητα να προβούν σε επαναλαμβανόμενες διακοπές κύησης, με ό,τι συνεπάγεται κάτι τέτοιο, ψυχολογικά και σωματικά», τονίζει η κ. Χατζηπαρασίδου και προσθέτει ότι «τη λύση ήρθε να δώσει η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, με την οποία μπορούμε να αναλύσουμε τη γενετική σύσταση του ωαρίου και του εμβρύου, ώστε να επιλεγούν, πριν καν μπουν στην κοιλότητα της μήτρας, μόνο τα υγιή έμβρυα».
Σύμφωνα με την ίδια, το μέσο κόστος της όλης διαδικασίας (κόστος εξωσωματικής μαζί με κόστος προεμφυτευτικής διάγνωσης) κυμαίνεται από 5.000 - 7.000 ευρώ, ανάλογα με την ασθένεια που χρήζει διερεύνησης. Επιπλέον, ένα ζευγάρι που θα μπει σ’ αυτή τη διαδικασία μπορεί να έχει περισσότερα από 2 - 3 υγιή έμβρυα. Συνεπώς, έχει τη δυνατότητα να αποθηκεύσει και κάποια έμβρυα που θα ξέρει ότι είναι υγιή για μία επόμενη προσπάθεια, για μια επόμενη κύηση, χωρίς να χρειαστεί να επαναλάβει το κόστος και τη γενετική ανάλυση.
Σε δύο στάδια η διαδικασία
Η διαδικασία της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης περιλαμβάνει δύο στάδια. Όπως τονίζει ο κ. Νίκος Χριστοφορίδης, MD, MRCOG, DFFP Fertility Specialist κι επίσης ιδρυτής του Embryolab Academy, το πρώτο στάδιο αφορά την προετοιμασία της γυναίκας που θα υποβληθεί στην προεμφυτευτική διάγνωση, δηλαδή της γυναίκας που θα περάσει από μία διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης.
«Ο λόγος που γίνεται αυτό είναι για να μπορέσουμε να έχουμε έναν μεγάλο αριθμό ωαρίων προς γονιμοποίηση. Εφόσον γονιμοποιηθούν τα ωάρια, ως έμβρυα πλέον, έρχεται το δεύτερο μέρος της διαδικασίας. Είναι ο έλεγχος, δηλαδή η εξέταση των εμβρύων αυτών για τη γενετική νόσο, την οποία ψάχνουμε και θέλουμε να ελέγξουμε», εξηγεί ο κ. Χριστοφορίδης και συμπληρώνει ότι «ο χρόνος της όλης διαδικασίας διαρκεί δύο εβδομάδες από τη στιγμή που ξεκινά η θεραπεία μέχρι την εμφύτευση των εμβρύων. Ο εργαστηριακός χρόνος, που εξαρτάται βέβαια και από το τι ψάχνει κανείς να ελέγξει, έχει άλλη διάρκεια και ίσως για κάποιες νόσους να φτάνει και κάποιους μήνες». Σύμφωνα με τον ίδιο, στόχος των ιδρυτών του Embryolab Academy είναι να φέρει κοντά επιστήμονες του χώρου της υποβηθούμενης αναπαραγωγής και με άλλα αντικείμενα, αρχής γενομένης με την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, καθώς και να διοργανώνεται στη Θεσσαλονίκη, δύο φορές το χρόνο, ένα διεθνές επιστημονικό και εκπαιδευτικό σεμινάριο, όπως αυτό που πραγματοποιήθηκε το διήμερο 27 και 28 Σεπτεμβρίου.
"Μ"
